구글 딥마인드, ‘DNA 암흑물질’ 해독…알파게놈 공개

구글 딥마인드가 인간 게놈의 98%를 차지하는 비코딩 DNA의 기능을 예측하는 AI 모델 ‘알파게놈(AlphaGenome)’을 공개했다. 비코딩 DNA는 단백질을 만들지 않지만, 언제, 어디서, 얼마나 유전자를 작동시킬지 조절한다.

28일(현지시간) 네이처(Nature)에 게재된 연구에 따르면, 알파게놈은 유전자 조절 메커니즘을 분석해 질병의 유전적 원인을 규명하는 새로운 가능성을 열었다. 알파게놈은 최대 100만 개의 염기쌍으로 구성된 DNA 서열을 단일 염기쌍 수준의 정밀도로 분석할 수 있다. 이는 기존 모델의 2배에 달하는 분석 범위다. 모델은 유전자 발현, RNA 스플라이싱, 크로마틴 접근성, 전사인자 결합 부위 등 수천 가지 분자적 특성을 동시에 예측한다.

딥마인드 과학 담당 부사장인 푸쉬밋 코흘리는 “인간 게놈이 시퀀싱된 이후 그 의미를 이해하는 것이 딥마인드의 오랜 목표였다”며 “알파게놈은 DNA의 문법을 해독하는 단계”라고 설명했다.

특히 이 모델은 비코딩 영역에 초점을 맞췄다. 단백질을 생성하지 않는 이 영역은 유전자가 언제, 어디서, 얼마나 발현될지를 조절하는 핵심 역할을 한다. 대부분의 질병 관련 유전 변이가 이 영역에서 발생하지만, 그 영향을 예측하기는 매우 어려웠다.

연구팀은 알파게놈이 26개 유전 변이 효과 예측 평가에서 25개 항목에서 기존 최고 모델을 능가했다고 밝혔다. 모델은 백혈병을 유발하는 것으로 알려진 DNA 변이를 시뮬레이션해 실제 실험실 결과와 동일한 예측을 제공했다.

회사 측에 따르면, 지난 6월 프리프린트로 공개된 이후 7개월간 160개국 3000명 이상의 연구자가 알파게놈을 활용했다. 현재 하루 약 100만 건의 API 호출을 처리하고 있으며, 암과 신경퇴행성 질환, 감염병 연구에 활용되고 있다.

딥마인드는 소스 코드와 모델 가중치를 비상업적 용도로 무료 제공한다고 밝혔다. 이는 연구자들이 자체 프로젝트에 맞게 모델을 맞춤화할 수 있도록 하기 위함이라고 덧붙였다.

한편 딥마인드는 지난 2024년 단백질 구조 예측 AI 모델 알파폴드로 노벨 화학상을 수상한 바 있다. 해외 언론은 알파게놈이 알파폴드에 버금가는 획기적인 AI 모델이라고 평가했다.

글. 바이라인네트워크
<심재석 기자>shimsky@byline.network